Tầm soát có chọn lọc dựa vào tuổi lập gia đình, tiền sử gia đình hoặc chủng tộc . Gần đây người ta nhấn mạnh đến việc kết hợp những xét nghiệm sinh hoá với hình ảnh siêu âm cũng như kết quả sinh thiết gai nhau, chọc ối để chẩn đoán sớm những dị tật của hệ thần kinh cũng như bất thường nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán tiền sản còn giúp cho các Bác sĩ sơ sinh và nhi khoa chuẩn bị đầy đủ để kịp thời xử trí những bệnh lý của trẻ

lúc sanh. Chương trình này được áp dụng cho các đối tượng nguy cơ cao:

• Mẹ ≥ 35 tuổi.

• Bố ≥ 35 tuổi.

• Mẹ bị nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu.

• Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh: tia xạ, dioxin, chất độc hóa học.

• Tiền căn sẩy thai liên tiếp, thai lưu, gia đình có người bị bệnh tâm thần hoặc bệnh di truyền.

• Bản thân bố hoặc mẹ có dị tật bẩm sinh

Chẩn đoán tiền sản trong tam cá nguyệt 1:

Xét nghiệm sinh hóa

– PAPP – A ( Pregnancy Associated Plasma Protein A)

+ Tầm soát vào tuần lễ thứ 10 -14 của thai kỳ.

+ Nồng độ PAPP – A/ Huyết thanh mẹ giảm → Hội chứng Down

– Free beta hCG

Là một glycoprotein hormon được sản xuất từ nguyên bào nuôi của phôi. Nồng độ Free beta hCG/ huyết thanh mẹ tăng →hội chứng Down

– Khi kết hợp 2 yếu tố ( PAPP-A, Free ß hCG) này với tuổi người mẹ có thể phát hiện 60% hội chứng Down với tỷ lệ dương tính giả 5%. Khi tuổi thai 11 – 13 tuần.

Siêu âm trong tam cá nguyệt đầu

– Xác định tuổi thai.

– Số lượng thai.

– Tình trang thai. Những dị tật bẩm sinh: vô sọ, cystic hygroma

– Đo độ mờ da gáy (NT: Nuchal Translucency) được thực hiện ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

– Đo chiều dài xương mũi: được thực hiện từ tuần lễ thứ 10 đến tuần thứ 14 tuần. Nếu không thấy được xương mũi nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể cao

Sinh thiết nhau thai

Khi kết quả xét nghiệm sinh hóa bất thường hoặc nghi ngờ trên siêu âm, chọc

sinh thiết gai nhau để khảo sát nhiễm sắc đồ.

Chẩn đoán tiền sản trong tam cá nguyệt 2

Tầm soát trong tam cá nguyệt 2 vẫn có tầm quan trọng ví nhiều lý do bệnh nhân đến với thầy thuốc trễ trong tam cá nguyệt 2.

Xét nghiệm sinh hóa

Kết hợp 3 test (Tripple test) AFP, hCG, uE3. Ở tuổi thai 15 – 20 tuần:

– Hội chứng Down khi: AFP, uE3 thấp hơn trẻ bình thường 30 – 50%. hCG tăng gấp 2 lần trẻ bình thường.

– Khuyến tật ống thần kinh: AFP tăng cao, hCG và uE3 bình thường.

– Trisomy 18 (Hội chứng EDWARD) cả 3 giá trị đếu thấp hơn bình thường.

Siêu âm: số lượng thai, tuổi thai, thể tích dịch ối, bánh nhau, dây rốn. Phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái học thai nhi trên siêu âm 4 chiếu.

Chẩn đoán tiền sản trong tam cá nguyệt 3

Trong tam cá nguyệt 3, các xét nghiệm sinh hóa ít có giá trị, nhiễm sắc thể đồ cũng không thực hiện vì thai lớn, siêu âm hạn chế trong khảo sát hình thái thai nhi.

Siêu âm: khảo sát ngôi thai, chỉ số ối. Đánh giá vị trí, độ trưởng thành cũng như bất thường bánh nhau, ước lượng cân thai thông qua các số đo. Khảo sát lưu lượng máu động mạch rốn, động mạch não giữa, động mạch tử cung.