Kiểm soát các bệnh lý di truyền ở phụ nữ mang thai

0
596

Tầm soát chọn lọc dựa vào tuổi lập gia đình, tiền s gia đình hoặc chủng tc . Gần đây người ta nhấn mạnh đến việc kết hợp những xét nghiệm sinh hoá vi nh nh siêu âm cũng như kết quả sinh thiết gai nhau, chọc ối để chẩn đoán sớm những dị tật của hệ thần kinh cũng như bất thường nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán tiền sản còn giúp cho các Bác sĩ sơ sinh nhi khoa chuẩn bị đầy đủ đ kịp thi xử trí nhng bệnh lý của trẻ

lúc sanh. Chương trình này được áp dụng cho các đối tượng nguy cơ cao:

        M ≥ 35 tuổi.

        B ≥ 35 tuổi.

        M b nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu.

        B hoc mẹ tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh: tia xạ, dioxin, cht đc hóa học.

        Tiền căn sẩy thai liên tiếp, thai lưu, gia đình người bị bệnh tâm thần hoc bệnh di truyn.

        Bản thân bố hoc mẹ dị tt bẩm sinh

 

Chẩn đoán tiền sản trong tam nguyt 1:

Xét nghim sinh hóa

PAPP – A ( Pregnancy Associated Plasma Protein A)

+ Tầm soát vào tuần l thứ 10 -14 của thai kỳ.

+ Nồng độ PAPP – A/ Huyết thanh mẹ giảm Hội chng Down

Free beta hCG

một glycoprotein hormon được sản xuất từ nguyên bào nuôi của phôi. Nồng độ Free beta hCG/ huyết thanh mẹ tăng →hi chứng Down

Khi kết hợp 2 yếu t ( PAPP-A, Free ß hCG) này với tui ngưi m có th phát hin 60% hi chứng Down với t l dương tính giả 5%. Khi tuổi thai 11 – 13 tuần.

Siêu âm trong tam nguyệt đu

Xác định tuổi thai.

Số lượng thai.

        Tình trang thai. Những dị tt bẩm sinh: vô s, cystic hygroma

 

Đo độ mờ da gáy (NT: Nuchal Translucency) được thực hiện ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

        Đo chiều dài xương mũi: được thực hin t tuần l thứ 10 đến tun thứ 14 tuần. Nếu không thấy được xương mũi nguy lch bội nhim sắc thể cao

Sinh thiết nhau thai

 

Khi kết quả xét nghiệm sinh hóa bất thường hoc nghi ngờ trên siêu âm, chc

 

sinh thiết gai nhau để khảo sát nhiễm sc đồ.

 

Chẩn đoán tiền sản trong tam cá nguyt 2

Tầm soát trong tam cá nguyệt 2 vẫn tầm quan trng nhiều do bệnh nhân đến vi thầy thuc trễ trong tam nguyt 2.

Xét nghiệm sinh hóa

Kết hợp 3 test (Tripple test) AFP, hCG, uE3. tuổi thai 15 – 20 tuần:

        Hội chng Down khi: AFP, uE3 thp hơn trẻ bình thường 30 50%. hCG tăng gấp 2 lần trẻ bình thưng.

        Khuyến tt ống thần kinh: AFP tăng cao, hCG uE3 bình thường.

        Trisomy 18 (Hội chứng EDWARD) cả 3 giá trị đếu thấp hơn bình thường.

Siêu âm: s lượng thai, tuổi thai, th tích dịch ối, bánh nhau, dây rốn. Phát hiện hu hết các bất tng v nh thái học thai nhi trên siêu âm 4 chiếu.

Chẩn đoán tiền sản trong tam cá nguyt 3

Trong tam nguyt 3, các xét nghiệm sinh hóa ít có g trị, nhiễm sắc th đ cũng không thực hiện vì thai ln, siêu âm hạn chế trong khảo sát hình thái thai nhi.

Siêu âm: khảo t ni thai, chỉ số i. Đánh giá vị trí, độ trưởng thành cũng như bất thường bánh nhau, ưc lượng cân thai thông qua các s đo. Kho sát lưu lượng máu động mạch rốn, động mạch não giữa, động mạch tử cung.

 

 

WordPress database error: [Tablespace is missing for table `nuoiduongbe`.`wp_comments`.]
SELECT SQL_CALC_FOUND_ROWS wp_comments.comment_ID FROM wp_comments WHERE ( comment_approved = '1' ) AND comment_post_ID = 93 AND comment_parent = 0 ORDER BY wp_comments.comment_date_gmt ASC, wp_comments.comment_ID ASC