Những nghiên cứu về những biểu hiện đầu tiên của trẻ tự kỷ đã dẫn đến việc xem xét lại một câu hỏi cơ bản: ở độ tuổi nào bắt đầu chứng tự kỷ? Trong lần xuất bản đầu tiên Leo Kanner đã chỉ ra rằng “những rối nhiễu tự kỷ gắn liền với mối quan hệ về mặt cảm xúc” xuất hiện ngay khi bắt đầu cuộc sống. Phân tích một cách hệ thống, những dữ liệu gần đây của những bậc cha mẹ đã chỉ ra rằng 38% thể hiện sự không bình thường về hành vi ngay từ những tháng tuổi đầu tiên, thường là vào cuối năm đầu; 41% bắt đầu xuất hiện những rối nhiễu vào năm trẻ hai tuổi; 16% ở giai đoạn giữa từ 2 đến 3 tuổi, và 5% ở những lứa tuổi sau.
Những nghiên cứu về sự tiến triển của những trẻ mà qua những đoạn phim gia đình liên tiếp dường như khẳng định sự tồn tại nhiều cách thức khác nhau của sự khởi đầu của chứng tự kỷ. Trong số 10-26 trường hợp tự kỷ do Sandra Maestro và nhóm thuộc trường Đại học de Pise nghiên cứu đã cho thấy rằng trẻ từ ba tháng đến sáu tháng tuổi có sự nghèo nàn về tương tác và trao đổi: em bé xuất hiện sự lãnh cảm, dửng dưng và thờ ơ. Những đoạn phim sau, ta thấy những sự mất bình thường về giao tiếp xã hội ngày càng tăng. Ngược lại trong 11 trường hợp khác, chúng ta không nhận thấy sự mất bình thường về tương tác trong năm đầu. Chỉ đến khoảng 18 tháng tuổi, mới quan sát thấy mất phản ứng với môi trường xung quanh, trẻ dường như tự chìm đắm vào tình trạng cô lập tự kỷ. Cuối cùng trong vài trường hợp hiếm (2/26) những em bé từ 6-18 tháng tuổi có những dao động từ đoạn này sang đoạn khác: đôi lúc em bé dường như tương tác bình thường, một số khác xuất hiện những dấu hiệu gợi nghĩ đến tự kỷ.
Những quan sát này khẳng định giả thiết không đồng nhất của chứng tự kỷ: đó không phải là một bệnh lý độc nhất mà từ một “triệu chứng hành vi” có khả năng liên quan đến những loại bệnh lý khác. Tuy nhiên, có thể là các kiểu khác nhau chỉ có thể là những thay đổi về mức độ nặng lên của bệnh lý, những dạng ít trầm trọng hơn ít xuất hiện ở những trẻ bé.
Trắc nghiệm phát hiện sớm ở những em bé 18 tháng tuổi
Vì những triệu chứng sớm rất khó phát hiện, ta phải hướng vào việc xây dựng những công cụ giúp phát hiện chứng tự kỷ riêng dựa vào chỉ báo ban đầu của việc xuất hiện hội chứng đích danh. Những chỉ báo này phải hết sức đáng tin cậy – để không gợi ra những lo lắng vô căn cứ cho các bậc cha mẹ, và đủ đơn giản để các bác sĩ, các nhân viên chăm sóc sức khoẻ sử dụng được trong khuôn khổ kiểm tra (định kỳ) toàn bộ những em bé và những trẻ nhỏ.
Duy nhất chỉ có một công cụ loại này đã được định giá trong một quần thể người khá đông dân số là test CHAT (checklist for autism in toddlers, nghĩa là bản liệt kê về sự phát hiện sớm trẻ tự kỷ dành cho trẻ bé). Xuất phát từ những nghiên cứu về sự phát triển nhận thức xã hội, nhà tâm lý học Simon Baron Cohen thuộc trường Đại học Cambridge, test CHAT bao gồm 9 câu hỏi dành cho các bậc cha mẹ và 5 tiểu tiết (item) khác dành cho bác sĩ, y tá hoặc các cô bảo mẫu đã quan sát trẻ. Có 3 hành vi mang tính thói quen của trẻ tự kỷ được đặc biệt nghiên cứu: tiếp xúc mắt, chú ý có chủ định hoặc chú ý liên kết, nhất là việc chỉ đối tượng với ngón trỏ, và chơi trò “giả vờ”. Một nghiên cứu thăm dò với dân số 16000 trẻ 18 tháng tuổi đã khẳng định rằng test CHAT phân biệt được những trường hợp tự kỷ, và cũng phân biệt được trẻ chậm phát triển. Nếu đi sâu hơn về test CHAT, một nghiên cứu khác trong nhóm này đã chỉ ra rằng sự nhạy cảm của nó là tương đối yếu: bảng hỏi này chỉ phát hiện được 38% trường hợp tự kỷ, và các chứng rối nhiễu ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Những câu hỏi phát hiện khác đã được nghiên cứu nhưng liên quan tới những trẻ trên hai tuổi.
